Enfermedades Lisosomales

Hace unos dias atras, estuve en una reunión con APPEL una institución encargada de apoyar a las personas con Enfermedades Lisosomales (EL).

Las enfermedades lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas en el cuerpo humano por un defecto funcional específico. Esta disfunción provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad.

Hay diferentes tipos, hasta el Presente se han descrito alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal y si consideramos los diferentes subtipos y variantes, llegan hasta 50. Los nombres mas conocidos son: Pompe, Mucopolisacaridosis, Gaucher, Hunter, Fabry, entre otras.



Sus Características mas comunes son: acumulación fatal de colesterol en las células de órganos como el hígado, el cerebro o el pulmón; pérdida progresiva de las habilidades motoras, dolor y fatiga, etc...



En el Perú el tratamiento es muy costoso para esta enfermedad y no hay casi medicos que sepan diagnosticar correctamente y menos tratarla. El medicamento en el Perú tiene un costo inalcanzable, ya que es fabricado especificamente para cada paciente y hecho en laboratorios especiales. Los que estan asegurados almenos pueden recibir algunos medicamentos gratis, y los que no tienen solo les queda conseguir apoyo o llevar una vida lo mas sana posible.

El año pasado tuve la oportunidad de asistir a Bogota (Colombia) y participar en un taller de lideres para asociaciones e instituciones latinoamericanas de EL, y pude escuchar las experiencias de la lucha heroica que hacen por conseguir que los gobiernos y la sociedad tome conciencia de estas enfermedades y los apoyen.

El Sr. Luis Espada y la Sra. Leticia Palma de la junta directiva de APPEL

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