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jueves, 24 de marzo de 2011

Enfermedades raras también son graves (Ecuador)

PREVENCIÓN. Un diagnóstico temprano puede evitar casos graves.

Eliecer Quispe, director de la Fundación Ecuatoriana de Pacientes de Enfermedades Lisosomales, tuvo que conocer de cerca lo que significa padecer una patología rara, pues su hija nació con una de estas.

Dasha, como se llamaba la niña, tenía una extraña forma de lisosoma, pero por ser desconocida, los médicos no supieron diagnosticarla a tiempo.

Su padre, angustiado, buscó durante tres años ayuda a especialistas que supieran decirle qué era lo que tenía su pequeña. Viajó a varios países y finalmente en Italia le detectaron lo que tenía.

Sin embargo, volvió al país con “mucha tristeza”, pues en la Unión Europea todavía no estaba aprobado el medicamento que necesitaba su hija y por eso no lo pudo comprar.

Unos meses después logró encontrar ayuda en un laboratorio colombiano y Dasha empezó a recuperarse. No obstante, falleció hace dos años.

Señales poco comunes
Los ojos de Quispe se llenan de lágrimas al recordar todas las ‘peripecias’ que tuvo que afrontar. Su voz se entrecorta cuando cuenta cómo fue la llegada de Dasha al mundo.

“Estos niños no viven el mismo proceso de las orugas que se convierten en mariposas. Ellos viven al contrario. Comienzan como mariposas y con el paso del tiempo se van deteriorando”, dice.

Explica que al momento de nacer no se les encuentra ningún problema, pero que con el paso de los meses alcanzan rasgos distintivos que podrían ayudar a lograr un diagnóstico temprano, por ejemplo, las manchas mongólicas en el cuerpo, vellosidad extrema o cuello corto.

Otro caso
Paulina Hernández es médica especialista en fibrosis quística, pero también es paciente de esta extraña entidad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso en los pulmones y en el tubo digestivo.

Se debe a un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca moco demasiado denso y pegajoso que cuando se acumula puede ocasionar infecciones respiratorias potencialmente mortales y complicaciones digestivas.

Muchos niños son diagnosticados a los dos años de edad, pero hay algunos que no logran encontrar una respuesta sino hasta que cumplen los 18. El problema es que mientras más oportuno sea el diagnóstico, mayores probabilidades tiene la persona de mantener una vida relativamente normal.

Los síntomas por lo general consisten en la excesiva pérdida de sal a través del sudor, deshidratación, infecciones respiratorias frecuentes, diarrea crónica, desnutrición en diversos grados, tos o sinusitis crónica y falta de aire con la actividad física.

¿Por qué enfermedades raras?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como aquellas patologías que afectan a un reducido número de personas. Es decir, una frecuencia de alrededor de cinco casos por cada 100.000 individuos.

Estas pueden ser infecciosas, genéticas o degenerativas pero, por ser poco conocidas, suelen generar efectos muy graves tanto en la salud, como en la vida económica, social, familiar y emocional de quien la tiene.

Prevención
Para Hernández, también es necesario que la gente comprenda que al ser entidades transmitidas a través de ADN, no existe una forma de evitar que aparezca. Es decir, no se pueden impedir a través de cuidados, buena alimentación o ejercicio.
Explica que la única forma de lograr una buena calidad de vida es mediante un diagnóstico temprano que permita comenzar un tratamiento a tiempo. Cada patología se enfrenta de manera diferente, pero en todas es necesario una detección a tiempo para evitar complicaciones.

DATOS

Según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas.

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 8% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara.

Tenga en cuenta
Características de las entidades

Son de difícil diagnóstico.
No existe ninguna medicación ni tratamiento específico.
Sus síntomas son variados e impredecibles.

Listado
Otras enfermedades

Acromegalia.
Anemia autoinmune.
Artritis juvenil.
Atrofia multisistémica.
Enfermedad de Gaucher.
Esclerodermia.
Fiebre de Lyme.
Hemofilia.
Hipotiroidismo.
Enfermedad de Horton.
Neuropatía óptica.
Osteogénesis imperfecta.

1 comentario:

Anónimo dijo...

Que bueno que hayan creado esta página para poder conectarnos entre todas las personas que tenemos familiares que padecen algun tipo de enfermedad rara, creo que ahora es tiempo de seguir luchando para que se de cumplimiento a la ley reformatoria del codigo de salud. La Auroridad Sanitaria como especifica la Ley debe hacer el listado de las enfermedades con nosotros.Por favor escribanme, para cualquier reunion que tengan