Enfermedades raras, día extraño

El sábado 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Millones de personas en el mundo sufren síndromes inusuales y se quejan de los malos diagnósticos, del olvido de las Administraciones y de la industria farmacéutica

Han escogido un buen lema -'Un día único para personas únicas'- y el día más anómalo para inaugurar una efemérides. El 29 de febrero, viernes de año bisiesto, se celebrará el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras.

No es que se conmemore cada cuatrienio, los demás años la jornada se trasladará al día 28 de febrero, pero de entrada supone un buen gancho para luchar contra la invisibilidad.

Los enfermos 'raros' son víctimas de patologías minoritarias que afectan a una de cada 2.000 personas o menos y se sienten transparentes. Translúcidos para la ciudadanía, que no los ve; para la profesión médica, que tanto ignora aún de sus síntomas; y para las administraciones, que debieran velar por sus problemas atípicos y no lo hacen, descargando todo el peso sobre el paciente y su familia.

Y no es que sean pocos. Son muchas, el 80 por ciento, son de origen genético desconocido, degenerativas, incurables y muy incapacitantes. En ese cómputo global entran los enfermos del síndrome de Marfan; pacientes de fibrosis quística; los casos de enfermedad de Wilson; del síndrome de Apert o los enfermos del síndrome de Joubert entre otras patologías de nombre imposible, además de las Distrofias Musculares y las enfermedades Neuromusculares y Lisosomales.

Las enfermedades raras generan un círculo vicioso a su alrededor. Desaniman a los científicos porque apenas hay casos para investigar o están dispersos por el mundo, de modo que se sabe poco de ellas, sus síntomas, cómo cursan o sus interacciones. No interesan a la gran industria farmacéutica, dada la escasa clientela potencial y la falta de beneficios. Los poderes públicos miran al techo.

Ese cóctel de ignorancia, desinformación y desinterés aboca a los enfermos a un 'via crucis' temprano. Hay quienes se pasan media vida tratando de saber cómo se llama el mal que le atormenta. Son enfermedades complejas que atacan en varios frentes y requieren segundas, terceras opiniones y el trabajo coordinado de distintos especialistas.

La atención primaria es el gran agujero negro. «Si el médico de cabecera o el pediatra no tienen buena información no podrán derivar nunca al enfermo a los especialistas adecuados» y cuando por fin logran un diagnóstico, en un 40 por ciento de los casos es erróneo.

Si la suerte acompaña y hay un veredicto claro o el médico de primaria envía al enfermo a los especialistas correctos, surge un nuevo obstáculo, el tratamiento y sus costes. La mayoría de las enfermedades raras son incurables, pero hay paliativos -fisioterapia, cuidados en centros especializados o a domicilio, material técnico, prótesis, adaptación del hogar o el trabajo...- que con frecuencia no cubre la Seguridad Social, «Son patologías que empobrecen mucho a las familias».

Al fin y al cabo, el Día de las Enfermedades Raras es un logro, pero «nosotros y nuestras familias padecemos el problema los 365 días del año».

Se ha elegido el día 29, 'día raro', por sí mismo, dado que aparece cada cuatro años, el objetivo del mismo, es «recordar a la comunidad la existencia de estas enfermedades en nuestra sociedad, que si bien son escasas en su incidencia, son abundantes en número».