29 de FEBRERO , DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS

29 de FEBRERO , DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Una enfermedad rara puede afectar en algunos casos a tan solo 1 de entre 50.000 personas.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas. El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

¿Qué es el Día Mundial de las enfermedades raras?

Es un día por la esperanza de las patologías poco frecuentes en donde queremos trasladar mensajes de esperanza. Existe esperanza en las enfermedades raras. Pero no esperanza desde el punto de vista de un sueño o una ilusión. Esperanza por el cambio, por las alternativas sociales.

Las enfermedades raras son todas aquellas patologías poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente. En cifras, esto se traduce en la clasificación de aproximadamente 5.500 enfermedades.

El objetivo es luchar porque los pacientes con estas patologías puedan recibir un trato justo sin importar la rareza de su enfermedad. Por esta razón, además de concienciar sobre las enfermedades raras, queremos atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad que viven los pacientes.

Concretamente, pedimos equidad, basándonos prioritariamente en 3 principios:

- Equidad para los pacientes en la asistencia social y sanitaria

- Equidad en sus derechos sociales básicos: salud, educación, empleo y vivienda

- Equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad.

Principales Enfermedades Raras en el Perú: Distrofia Muscular,  Lupus, Hemofilia, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esclerosis Multiple, Miastenia,  Esclerodermia,  Fabry, MPS, Hunter, Gaucher, Osteogenesis Inperfecta,... entre otras.